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12脂氧合酶抗體(ALOX12)該基因編碼脂氧合酶蛋白質家族的成員。編碼的酶作用于不同的多不飽和脂肪酸底物以產生生物活性脂質介質,包括類二十烷酸和脂氧素。已顯示編碼的酶及其反應產物調節血小板功能。已經在源自人糖尿病患者的胰島中觀察到該基因的表達升高。該基因中的等位變體可能與弓形蟲病的易感性有關。已經在人類基因組中鑒定了該基因的多個假基因。
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2023-03-08
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自噬相關蛋白18抗體(ATG18)該基因編碼WD40重復蛋白。 WD40重復家族的成員是許多重要生物功能的關鍵組成部分。 他們通過提供β螺旋槳平臺來同時和可逆的蛋白質 - 蛋白質相互作用來調節多蛋白復合物的組裝。 WD40重復蛋白的WIPI亞家族的成員具有7葉螺旋槳結構并含有與磷脂相互作用的保守基序。 選擇性剪接導致多種轉錄物變體。
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2023-03-08
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自噬體形成所需的自噬因子。 自噬相關蛋白13抗體通過控制ATG13和ULK1的磷酸化狀態以及ATG13-ULK1-RB1CC1復合物的調節來調節自噬的TOR激酶信號傳導途徑的靶標。通過其對ULK1活性的調節,在調節mTORC1的激酶活性和細胞增殖中起作用。
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2023-03-08
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E2樣酶參與自噬和線粒體穩態。 催化ATG8樣蛋白(GABARAP,GABARAPL1,GABARAPL2或MAP1LC3A)與磷脂酰乙醇胺(PE)的綴合。 與ATG8樣蛋白的PE綴合對于自噬是必需的。 優選的底物是MAP1LC3A。 還充當自催化E2樣酶,催化ATG12與其自身的綴合,ATG12與ATG3綴合,在線粒體穩態中起作用,但在自噬中不起作用。 自噬相關蛋白3抗體(ATG3)。
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2023-03-08
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自噬是內源性蛋白質和受損細胞器在細胞內被破壞的過程。 假定自噬對于分化,非凋亡性細胞死亡和衰老期間的細胞穩態和細胞重塑是必需的。 已經在一些惡性腫瘤中描述了降低的自噬水平,并且已經提出了自噬在控制與癌癥相關的不受調節的細胞生長中的作用。 該基因屬于C54內肽酶的自噬相關蛋白4(Atg4)家族。 該家族的成員編碼在自噬體的生物發生中起作用的蛋白質。自噬相關蛋白4D抗體(ATG4D)。
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2023-03-08
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芳基硫酸酯酶A抗體(ARSA)由該基因編碼的蛋白質將腦苷脂硫酸鹽水解為腦苷脂和硫酸鹽。 該基因的缺陷導致異染性白細胞減少癥(MLD),這是一種進行性脫髓鞘疾病,其導致各種神經癥狀并終導致死亡。 已經描述了該基因的剪接轉錄物變體。
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2023-03-08
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